Baccalauréat SMS - Sujets de Biologie Humaine

Session 2008

(10 points)

1. GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE : Étude du gène FGFR3 impliqué dans l'achondroplasie (4 points)

L'achondroplasie est une maladie génétique causée par une anomalie de la croissance des os et des cartilages. C'est une forme de nanisme qui touche essentiellement les membres et la face.
Cette maladie est due à une mutation du gène FGFR3 codant un récepteur au facteur de croissance fibroblastique.

Les séquences suivantes représentent une portion du gène FGFR3 normal et du gène FGFR3 muté.
Pour chaque séquence, le brin d'ADN donné est le brin non transcrit.

1.1 Nommer et définir les principales étapes de la synthèse d'une protéine. Préciser également leur localisation cellulaire.

1.2 Une des étapes mentionnée à la question 1.1 est représentée sur le document 1.

1.2.1 Nommer cette étape ainsi que les phases a, b et c.
1.2.2 Donner le nom des éléments numérotés de 1 à 8.
1.2.3 Indiquer deux régions de l’élément 3 particulièrement importantes et préciser comment ces régions interviennent lors de la synthèse d’une protéine.

1.3 A l'aide du document 2, donner la séquence polypeptidique correspondant au fragment de gène FGFR3 normal. Expliquer la démarche suivie.

1.4 En comparant les deux séquences (gène normal et gène muté), repérer l'anomalie responsable de l'achondroplasie.

1.4.1 Nommer cette anomalie.
1.4.2 Indiquer sa conséquence au niveau de la séquence polypeptidique.

2. HÉRÉDITÉ : Transmission de l'achondroplasie  (2,5 points)

L'achondroplasie peut être héréditaire.
Le document 3 présente l'arbre généalogique d'une famille dont certains membres sont atteints de cette maladie.

2.1 Déterminer, en justifiant la réponse, le mode de transmission de la maladie.
Préciser s’il s’agit d’une hérédité autosomale ou liée au sexe. Envisager et discuter chaque éventualité.

2.2  Donner les génotypes des individus sains et des individus malades.

2.3 Le couple II5/II6 attend son quatrième enfant, déterminer la probabilité pour cet enfant d'être atteint de la maladie.

3. LES ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES ET LEURS CONSÉQUENCES   (3,5 points)

Le document 4 représente le caryotype d'un nouveau-né mort quelques semaines après sa naissance.

3.1 Indiquer la formule chromosomique de ce nouveau-né et nommer l'anomalie qu'il présente.

3.2 Proposer une hypothèse pour expliquer le mécanisme à l'origine de cette anomalie.

L'anomalie chromosomique présentée par le nouveau-né se traduit par de nombreuses malformations viscérales (cœur, reins, poumons, intestin).
Les complications cardiaques sont presque toujours responsables de la mort de l'enfant.

3.3 Réaliser un schéma légendé simplifié de l'appareil circulatoire. Les reins, l'intestin et le foie doivent également apparaître.
Indiquer le sens de circulation du sang à l'aide de flèches et des couleurs conventionnelles.

3.4  Les documents 5A et 5B représentent respectivement une coupe longitudinale de rein et un schéma de l’unité fonctionnelle rénale. Les documents 5A et 5B sont à rendre avec la copie.

3.4.1 Compléter les légendes du document 5A.
3.4.2 Donner un titre au document 5B, compléter les légendes et citer les trois grandes fonctions de l'élément représenté dans ce document.