Baccalauréat SMS - Sujets de Biologie Humaine

Session Septembre 2007 Antilles-Guyane

(10 points)

Corrigé

Monsieur X. souffre de la forme sévère d’une maladie génétique, la b-thalassémie. La greffe allogénique de moelle osseuse (ou allogreffe de cellules souches hématopoïétiques) est indiquée pour le traitement de cette pathologie responsable d’une forte anémie. Afin de vérifier que ce patient peut subir cette intervention, de nombreux examens médicaux doivent être préalablement réalisés.

1. Les globules rouges et l’hémoglobine  (2,5 points)

La valeur de l’hématocrite chez Monsieur X. est de 38%.

1.1 Définir le terme hématocrite.

1.2 Expliquer à l’aide de deux schémas légendés et d’un court commentaire, comment obtenir à partir d’un prélèvement sanguin, d’une part du sérum et d’autre part du plasma.
Sur ce dernier schéma, et en utilisant la valeur de l’hématocrite, indiquer les pourcentages des différentes fractions obtenues chez Monsieur X.

1.3 Schématiser la molécule d’hémoglobine.

1.4 Présenter succinctement le rôle de l’hémoglobine.

1.5 Expliquer, à partir de la valeur de l’hématocrite, pourquoi Monsieur X. est très fatigué dès qu’il réalise un effort.

2. L’hémostase  (1,5 point)

Afin de préparer l’intervention, des tests explorant l’hémostase sont également réalisés, notamment la numération des plaquettes et le dosage de fibrinogène plasmatique.

2.1 Définir l’hémostase et citer ses principales étapes.

2.2 Expliquer le rôle des plaquettes dans ce processus.

2.3 Indiquer le rôle du fibrinogène.

3. L’intervention chirurgicale  (2 points)

Dans un premier temps, on irradie Monsieur X. afin de détruire sa moelle osseuse. Puis les cellules souches hématopoïétiques du donneur sont injectées dans le sang de Monsieur X. par une perfusion intraveineuse.

3.1 Le document 1 (à rendre avec la copie) retrace de façon très schématique le parcours du greffon (cellules souches hématopoïétiques) vers la moelle osseuse.
Légender ce document.
Flécher le sens de circulation du sang en utilisant les couleurs conventionnelles qui seront justifiées.

3.2 Après l’intervention, le patient est placé en chambre stérile. Des précautions draconiennes, visant à maintenir les conditions d’asepsie, sont appliquées. Elles comprennent la stérilisation de tous les aliments et de tout objet entrant dans la chambre. Les visites sont strictement contrôlées.
Expliquer la nécessité de prendre toutes ces précautions.

4. Investigation génétique  (4 points)

Monsieur et Madame X. envisagent par ailleurs d’avoir un enfant mais désirent préalablement connaître le risque de transmission de la β-thalassémie.
Il existe deux formes de la maladie :

Sachant que Monsieur X. est atteint de la forme sévère de la maladie, une étude génétique de la famille de Madame X. est réalisée.
L’analyse par électrophorèse des hémoglobines de Madame X., de son père, de sa mère et de son frère est effectuée. Les résultats sont indiqués sur le document 2.

4.1. Expliquer la présence simultanée des deux hémoglobines normale et anormale dans la forme mineure de la maladie.

4.2. A partir de l’étude du document 2, préciser si la β-thalassémie est une maladie autosomique ou liée au sexe.

4.3. A partir du document 2, écrire le génotype de chaque membre de la famille de Madame X. Justifier.

4.4. Etablir l’arbre généalogique de la famille X., limité aux cinq individus évoqués précédemment.

4.5. Etablir le pourcentage de risque pour Monsieur et Madame X. d’avoir un enfant atteint de la forme sévère de la maladie.