Baccalauréat SMS - Sujets de Biologie Humaine
Session 2007 Nouvelle-Calédonie(10 points) |
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La mucoviscidose est une maladie génétique. On la décrit comme :
- fréquente puisque son incidence est de 1 sur 2000 enfants nés viables en France ;
- sévère puisque la durée de vie moyenne des patients est comprise entre 25 et 30 ans.
1. Le mode de transmission de la mucoviscidose (2 points)
Le document 1 montre l’arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont atteints de mucoviscidose.
1.1 Déterminer si l’allèle responsable de la maladie est dominant ou récessif et s’il est situé sur le chromosome Y, sur le chromosome X ou sur un autosome. Justifier la réponse en prenant un exemple précis dans l’arbre généalogique.
1.2 Donner le génotype des individus II3 et III8. Justifier la réponse.
1.3 Le couple III9 et III10 désire un autre enfant. Quelle est la probabilité, pour cet enfant, d’être atteint de mucoviscidose. Justifier la réponse à l’aide d’un échiquier de croisement.
2. Les mutations du gène codant pour la protéine CFTR (3,5 points)
La mucoviscidose est due à une mutation du gène codant la protéine CFTR. Cette protéine est située sur la membrane plasmique des cellules épithéliales.
En cas de déficit ou d’absence de cette protéine, on constate une imperméabilité cellulaire au chlore et une anomalie du transport d’autres ions conduisant à une perturbation des sécrétions.
Actuellement, on sait qu’il existe de nombreuses mutations possibles du gène, expliquant l’existence de formes de gravité différente.
Le document 2 présente une portion d’ADN du gène non muté et une autre du gène muté (mutation la plus fréquente) tandis que le document 3 rappelle le code génétique.2.1 Comparer sous forme d’un tableau la structure de l’ADN et de l’ARN.
2.2 La réplication de l’ADN est semi conservative. Expliquer et illustrer ce phénomène en représentant la séquence d’ADN du gène normal en cours de réplication.
2.3 A l’aide du document 3, écrire la séquence en acides aminés de la protéine correspondant à la séquence du gène non muté (document 2). Décrire la démarche.
2.4 A l’aide de la séquence du gène muté (document 2), écrire la séquence en acides aminés correspondante. En déduire le type de mutation qui a affecté ce gène.
2.5 Le document 4 présente les conséquences de certaines mutations du gène codant pour la protéine CFTR. Analyser ce document et proposer, pour chacune des mutations, une hypothèse permettant d’expliquer les résultats obtenus.
3. Conséquences physiologiques de la mucoviscidose (4,5 points)
Deux muqueuses sont particulièrement affectées par la maladie :
- la muqueuse des canaux pancréatiques où le suc pancréatique est trop visqueux, ce qui conduit à une insuffisance de la fonction exocrine du pancréas entraînant maldigestion et dénutrition ;
- la muqueuse bronchique où le mucus bronchique perd sa fluidité, ce qui explique les infections respiratoires à répétition conduisant à l’insuffisance respiratoire chronique.3.1. Atteinte de la muqueuse pancréatique.
3.1.1. Reporter sur la copie les légendes du document 5.
3.1.2. Préciser la composition et le rôle des constituants du suc pancréatique, en déduire la maldigestion observée.
3.1.3. L’insuffisance de la fonction exocrine du pancréas peut, actuellement, être corrigée grâce à l’administration par voie orale de molécules dites « gastroprotégées ».
Justifier la nécessité d’assurer une gastroprotection à ces molécules.3.2. Atteinte de la muqueuse bronchique.
De nombreux macrophages sont retrouvés dans les sécrétions bronchiques de ces malades.
3.2.1. Décrire (sous forme de schémas annotés) les étapes de la phagocytose.
3.2.2. Expliquer succinctement comment les macrophages interviennent également dans l’immunité spécifique.
3.2.3. La greffe de poumon reste, parfois, le seul recours pour ces jeunes patients malgré le risque de rejet que cela implique.
Indiquer le type d’immunité et les cellules immunitaires responsables de la réaction du rejet de greffe. Justifier alors l’emploi d’un traitement immunosuppresseur pour les patients ayant subi la greffe.