Baccalauréat SMS - Sujets de Biologie Humaine

Session 2006 Nouvelle-Calédonie

(10 points)

Corrigé

1. Etude des cellules sanguines.  (2,5 points)

1.1 Le document 1 représente un schéma de frottis de sang humain.
Porter sur la copie les légendes correspondant aux repères 1 à 6. Préciser les caractéristiques cytologiques des éléments figurés.

1.2 Le document 2 présente les résultats de l’hémogramme du petit Nicolas âgé de trois mois présentant un ictère.
Analyser les résultats obtenus. Conclure.

2. Transport des gaz respiratoires.  (3 points)

Le transport des gaz respiratoires est assuré par l’hémoglobine.

2.1 Quelle est la localisation précise de l’hémoglobine dans l’organisme ?
Expliquer à l’aide d’un schéma, la structure de la molécule d’hémoglobine. Préciser le lieu de fixation du dioxygène sur la molécule.

2.2 Existe-t-il une autre forme de transport du dioxygène ? Si oui, laquelle ?

2.3 Les pourcentages de saturation de l’hémoglobine en dioxygène en fonction de la PO2 sont présentés sur le document 3.
La PO2 dans le sang sortant des poumons est de 14 KPa et celle du sang sortant des tissus est de 5,3 KPa.

Déterminer graphiquement les pourcentages de saturation en dioxygène de l’hémoglobine dans le sang sortant des poumons, ainsi que dans le sang sortant des tissus.
Que peut-on en déduire concernant les échanges en dioxygène au niveau des poumons et au niveau des tissus ?

2.4 La mesure de la concentration du sang en dioxygène en fonction de la PO2 est effectuée sur le sang de Nicolas et sur le sang d’un autre sujet du même âge sans trouble pathologique. Ces résultats sont présentés sur le document 4.
Analyser succinctement le document 4 présentant la mesure de cette concentration du sang en dioxygène en fonction de la PO2. Ces résultats concordent-ils avec ceux de l’hémogramme ? Justifier.

2.5 L’ensemble des signes cliniques et paracliniques oriente les médecins vers une hémopathie grave appelée β-thalassémie majeure. Pour confirmer le diagnostic, une électrophorèse de l’hémoglobine est réalisée avec le sang du petit Nicolas. Les résultats sont présentés sur le document 5. Analyser et conclure.

Remarque : l’hémoglobine A est l’hémoglobine normalement retrouvée dans le sang. Elle est constituée de chaînes α et de chaînes β et assure le transport normal du dioxygène.  L’hémoglobine F est constituée de chaînes α et de chaînes γ.

3. Synthèse de l’hémoglobine.  (3 points)

Pour identifier la cause précise de cette maladie génétique, le séquençage du gène codant la chaîne γ de l'hémoglobine est réalisé puis comparé à la séquence du gène codant la chaîne β.

3.1 Les étapes de la synthèse de la globine sont représentées sur le document 6.
Reporter sur la copie le nom :
- des repères 1 à 7 ;
- des étapes A et B.

3.2 Un fragment du brin transcrit d’ADN correspondant au gène responsable de la synthèse de la chaîne β de la globine est représenté ci-dessous.

- Recopier et compléter le fragment de molécule d’ADN sur la copie en justifiant la démarche utilisée.
- Ecrire la séquence de l'ARN messager en expliquant la démarche.
- A l'aide du code génétique présenté dans le document 7, déterminer la séquence des douze premiers acides aminés de la protéine.

3.3 La même région du gène γ a été séquencée sur l’ADN du petit Nicolas. Le résultat du séquençage est présenté ci-dessous.

- En quoi cette séquence diffère t-elle de la séquence normale ?
- Quel nom donne t-on à ce type de modification de la séquence nucléotidique ?
- Déterminer la séquence de la chaîne peptidique correspondante et expliquer la conséquence de cette modification observée sur la chaîne γ de la globine du petit Nicolas. Ce résultat permet-il de confirmer l’hypothèse formulée à la question 2.5 ?

4. Hérédité.  (1,5 points)

Le diagnostic de β-thalassémie ayant été établi chez le petit Nicolas, une étude génétique a été réalisée dans sa famille afin de construire l’arbre généalogique représenté par le document 8. La β-thalassémie existe sous deux formes. La forme mineure qui entraîne la synthèse d’hémoglobine A et F. La forme majeure responsable de la synthèse uniquement d’hémoglobine F.

4.1 On parle de codominance entre les allèles responsables de la synthèse des chaînes de globine. Justifier cette appellation.

4.2 Sachant que les gènes codant l’hémoglobine sont localisés sur un autosome, donner le génotype des individus atteints de la forme mineure et le génotype des individus atteints de la forme majeure. Justifier.
En déduire le génotype des individus 1, 2 et celui de Nicolas.

4.3 Quelle  est la probabilité, pour les parents du petit Nicolas, d’avoir un enfant non atteint de β-thalassémie ? Justifier.