Session 2006

(10 points)

La myopathie de Duchenne est une forme de dystrophie musculaire progressive généralisée et héréditaire, débutant dans l'enfance et d'évolution grave, touchant uniquement les garçons.

Dans certains cas, la maladie est due à une mutation ponctuelle dans le gène codant la dystrophine (protéine servant à la cohésion des fibres musculaires entre elles). Du fait de cette mutation ponctuelle, la dystrophine fonctionnelle ne peut être synthétisée dans les muscles des garçons atteints de myopathie.

1. ETUDE DU GENE CODANT LA DYSTROPHINE. (3 points)

On connait la séquence nucléotidique correspondant au gène de la dystrophine. La portion du génome codant les acides aminés 101 à 108 est représentée ci-dessous :

1.1 Nommer la molécule composant le génome.

1.2 A l'aide du tableau du code génétique donné en document 1, établir, en la justifiant, la séquence des acides aminés 101 à 108 correspondant à la portion de gène donnée.

1.3 Nommer, définir et situer dans la cellule les deux étapes qui ont permis d'obtenir cette séquence peptidique.

1.4 Définir l'expression "mutation ponctuelle".

1.5 Une mutation ponctuelle peut affecter la thymine repérée par un astérisque (*) sur le schéma précédent. La thymine est alors remplacée par la cytosine.
Expliquer les conséquences de cette mutation.

2. ETUDE DE LA TRANSMISSION DE LA MYOPATHIE DE DUCHENNE AU SEIN D'UNE FAMILLE (3 points)

2.1 A l'aide du document 2 représentant l'arbre généalogique de cette famille, déterminer si l'allèle responsable de la maladie est récessif ou dominant. Justifier la réponse.

2.2 Indiquer si le gène est porté par un autosome ou par un chromosome sexuel. Justifier la réponse. (L'individu I1 n'a pas d'antécédents familiaux connus pour cette pathologie).

2.3 Donner le génotype des individus III4, III5 et IV2.

2.4 M. et Mme D. (individus III 4 et III 5) attendent un 4ème enfant (IV 4).

2.4.1 Quel risque (exprimé en pourcentage) a cet enfant d'être atteint de myopathie de Duchenne ? Justifier.

2.4.2 L'échographie montre qu'il s'agit d'une fille. Des tests complémentaires indiquent pourtant qu'elle souffre de myopathie. Afin d'étudier plus précisément son cas on réalise un caryotype présenté dans le document 3.
Déterminer et nommer l'anomalie présentée par ce caryotype. Donner la formule chromosomique.

2.4.3 Expliquer alors pourquoi cette fille peut souffrir de myopathie.

3. COEUR ET CIRCULATION(4 points)

Les personnes touchées par l'anomalie présentée par la fille IV 4 peuvent être atteintes d'anomalies morphologiques ainsi que de malformations viscérales touchant essentiellement les reins et le coeur.

Le document 4 est une représentation schématique de l'organisation cardiaque.

3.1 Compléter les légendes 1 à 16 (document à rendre avec la copie).

3.2 En utilisant les couleurs conventionnelles, flécher sur ce même document le sens de la circulation du sang dans les vaisseaux et les cavités cardiaques.

3.3 Réaliser un schéma de l'appareil circulatoire en précisant le sens de la circulation sanguine. On se limitera à la représnetation de la petite et de la grande circulation.