La myopathie de Duchenne
Décrite en 1868 par le Docteur Duchenne, la dystrophie musculaire ou myopathie de Duchenne est la plus répandue chez l'enfant : elle concerne 1 garçon sur 3500 à la naissance.
La myopathie en général est une maladie héréditaire. C'est la plus fréquente des maladies neuromusculaires d'origine génétique (80% des cas).
La myopathie que nous avons traitée est due à des dégénérescences musculaires progressives qui sont liées au gène de la synthèse de la dystrophine. En effet la dystrophine sert à la bonne cohésion des fibres musculaires entre elles. Sans cette molécule, la fibre musculaire ne peut résister aux forces exercées lors des mouvements, et elle finit par dégénérer. Ce qui explique qu'un déficit en dystrophine soit la cause de l'inactivité musculaire progressive dans ce genre de maladie.
Pourquoi cette maladie n'atteint-elle que les garçons ? Pourquoi est-ce la mère qui la transmet ?
