Cet état est dû à la présence d'un chromosome surnuméraire au niveau de la paire 21 qui ne doit normalement en compter que 2 (voir caryotype ci-dessous). Ceci entraîne donc des modifications aussi bien physiques que mentales.
La trisomie n'est pas une maladie mais un état. On trouve différentes définitions dans les dictionnaires et celles-ci évoluent au fil des années et des avancées de la science.
D'après le Petit Larousse de 1990, on trouve : "Anomalie caractérisée par la présence d'un chromosome en surnombre dans une paire."
Dans le Petit Larousse de 2000, on trouve :"Trisomie due à la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2, et caractérisée par un faciès typique, des malformations, une déficience intellectuelle".
Et enfin, dans le Larousse Médical de 2001 : "Aberration chromosomique se traduisant par un handicap mental et un aspect physique caractéristique. La trisomie 21 ou mongolisme concerne 1 enfant sur 650."
Qu'est-ce que la trisomie 21, et quelle est son influence sur le quotidien ?
Cet état est dû à la présence d'un chromosome surnuméraire au niveau de la paire 21 qui ne doit normalement en compter que 2 (voir caryotype ci-dessous). Ceci entraîne donc des modifications aussi bien physiques que mentales.
La cause de cette affection est inconnue.
La méiose pourrait donner à la suite d'une non-disjonction de cause inconnue deux cellules germinales (ovocytes), l'une avec 24 chromosomes (2 chromosomes 21 au lieu d'un), et l'autre avec 22 chromosomes (aucun chromosome 21)
Si l'ovule à 2 chromosomes 21 est fécondé par un spermatozoïde normal, on aboutit à un embryon porteur de 3 chromosomes 21.Plus la mère est âgée, plus le risque de mauvaise distribution des chromosomes lors de la méiose est grand : 1/100 après 40 ans et 1/46 après 45 ans. Entre 20 et 25 ans, le risque est de 1/1600.
Comme beaucoup plus de mères ont des enfants entre 20 et 25 ans qu'entre 40 et 45 ans, il n'est pas rare de rencontrer des enfants trisomiques de mères jeunes.
3. Caractéristiques et symptômes
Les individus atteints sont souvent de petite taille, ont une tête ronde, le front haut et plat, les lèvres et la langue fendillées.
La peau forme un pli caractéristique sur la face interne de la paupière.
La paume des mains comporte un sillon transversal unique et la plante des pieds un sillon rectiligne allant du talon à l'espace existant entre le premier et le deuxième orteil.
Ces personnes sont sujettes à des malformations cardiaques congénitales, et sont souvent atteintes de leucémie.- retard mental de degré variable (Q.I. de 20 à 80 avec une moyenne de 50)
- retard psychomoteur
- caractère doux et affectueux
- petites taches blanches dans l'iris
- nuque plate
- petites oreilles peu ourlées
- petite bouche, avec langue qui a tendance à sortir
- petites dents d'apparition retardée
- cou court avec un excès de peau sur la nuque
- hypotonie musculaire
- gros ventre avec hernie ombilicale
- cinquième doigt trop court
- dermatoglyphes (dessins formés par la peau aux extrémités des membres) évocateurs
- gros orteil très séparé du deuxième.Toutes ces carcatéristiques physiques ert mentales déterminent la trisomie 21 sur un sujet.
II- Organisation du quotidien
La vie en famille ne diffère pas vraiment de celle avec un enfant dit "normal".
Prenons l'exemple d'un enfant trisomique dont nous avons interrogé la mère :Elle a appris 8 jours avant la naissance de son enfant que celui-ci allait être trisomique. L'annonce à la famille n'a pas été facile, mais tous les membres l'ont plutôt bien pris, bien qu'effrayés par cet état qu'ils ne connaissaient pas et qu'ils prenaient pour une maladie.
Pour éviter au reste de l'entourage, comme aux voisins par exemple, d'être étonnés de la venue de ce nouvel enfant, la mère a préféré les prévenir dès le départ de l'état de son fils. Après la naissance de l'enfant, la mère a multiplié les contacts avec la famille et les voisins qui l'ont parfaitement intégré. Aujourd'hui âgé de 13 ans, il mène une vie quasiment normale avec sa famille et ses amis.
Les enfants trisomiques aussi vont à l'école, bien que celle-ci soit adaptée aux besoins spécifiques de ces enfants. Toujours d'après le cas cité ci-dessus, nous pouvons affirmer que dans la majorité des cas, les enfants trisomiques peuvent eux aussi mener une vie dite normale. A l'âge où tous les enfants commençaient à aller à l'école, cet enfant aussi allait à la maternelle. En effet sa mère s'était battue pour que son fils puisse aller à l'école pour éviter de creuser son retard mental comparé aux autres petits de son âge. Il est allé à l'école primaire de son village, mais c'est au moment de l'entrée au collège que les réelles difficultés sont apparues. À l'âge de 11 ans, il a néanmoins réussi à intégrer une classe de CLISS (Classe d'Intégration Scolaire Spécialisée) pour enfin réintégrer une clases de 6ème "normale" où des élèves volontaires lui servent de tuteurs et l'aident dans les tâches quotidiennes qu'il ne peut pas effectuer tout seul.
Il pratique le Judo, d'autres sports et aime beaucoup la musique. Son développement est très proche de celui des autres élèves de sa classe, bien que son quotient intellectuel soit plus faible.
Chaque fin d'année donne lieu à un bilan et à une évaluation des capacités de l'enfant pour savoir s'il peut passer en classe supérieure.
3. Les institutions en faveur des enfants trisomiques
On dénombre plusieurs institutions en faveur de l'enfant trisomique, dont les suivantes :
La C.D.E.S. (Commission Départementale d'Education Spécialisée) : à partir de 6 ans, lorsque l'enfant a des difficultés scolaires qui ne lui permettent pas d'entrer au CP, la C.D.E.S. propose une orientation scolaire s'appuyant sur un triple avis, à savoir : médical, scolaire et psychologique.
Les I.M.P. (Institutions Médico-Pédagogiques) : créées par des associations de parents d'enfants handicapés. Ce sont des établissements hyper-éducatifs dans lesquels des groupes, composés en fonction de l'âge et des possibilités, sont confiés à un éducateur qui fait un travail personnel auprès de chaque enfant.
Les C.L.I.S.S. (Classe d'Intégration Scolaire Spécialisée): classes spécialisées pour les enfants en difficulté
Les U.P.I. (Unité Pédagogique d'Intégration) : c'est la suite des C.L.I.S.S.
Les I.M.P.R.O. (Institut Médico-Professionnel) : à partir de 14 ans. C'est la suite logique des I.M.P.
Les ateliers protégés et les C.A.T. (Centre d'Aide par le Travail) à partir de 18 ans pour une intégration dans la vie professionnelle.
Conclusion
La trisomie n'est donc pas une maladie, mais bien un état.
Il ne faut donc pas s'inquiéter à l'annonce de la trisomie d'un enfant, car il y a toujours des moyens pour l'aider à évoluer dans les meilleures conditions.