La myopathie de Duchenne
Sommaire
I- Introduction
- Historique
- Définition générale
- Définition de la myopathie de Duchenne
II- Évolution et manifestations
- Comment le reconnaître ?
- Quel est l'avenir de ces enfants ?
III- Problématique
- Introduction
- Quels chromosomes sont à l'origine de la maladie ?
- Exemple d'une famille
IV- Conclusion
Production
I- Introduction
1. Historique et chiffres
Décrite en 1868 par le Docteur Duchenne, la dystrophie musculaire de Duchenne ou myopathie de Duchenne est la plus répandue chez l'enfant : elle concerne 1 garçon sur 3500 à la naissance.
2. Définition générale
C'est une maladie génétique héréditaire. Cette maladie apparaît lors de la période foetale est elle est la plus fréquente des maladies neuromusculaires d'orrigine génétique (80% des cas).
3. Définition de la myopathie de Duchenne
Les dégénérescences musculaires progressives sont liées au même gène : le gène de synthèse de la dysrophine. La dystrophine sert en effet à la bonne cohésion des fibres musculaires entre elles. Sans elle, la fibre musculaire ne peut plus résister aux forces exercées lors des mouvements, et elle finit par dégénérer. Ce qui explique qu'un déficit en dystrophine soit la cause de l'inactivité musculaire progressive dans ce genre de maladie.
II- Évolution et manifestations
1. Comment le reconnaître ?
Le retard de la marche est parfois le motif de consultation. D'autres fois, les parents s'inquiètent en général entre 2 et 4 ans : ils ont remarqué que l'enfant présente des difficultés pour courir, sauter, monter les escaliers. Il tombe souvent et a du mal à se relever.
A l'examen, le diagnostic est assez facile.
Les muscles des cuisses sont touchés en premier. L'enfant marche très cambré en se dandinant. Il a tendance à marcher sur la pointe des pieds. Il a de grandes difficultés pour s'asseoir par-terre ou sur un siège bas. Pour se relever, il doit prendre appui avec ses mains sur ses jambes : "il grimpe le long de ses jambes".
Les muscles des mollets paraissent très développés.
Les réflexes ostéo-tendineux sont présents. Il n'y a pas de douleur ni de troubles de la sensibilité. Il n'y a pas d'atrophie musculaire à ce stade.
Les pieds sont souvent froids et cyanosés du fait de troubles vasomoteurs.
Lorsque le diagnostic est évoqué, le dosage de la créatine phospho-kinase (CPK) permet de l'affirmer. Cette enzyme est en effet très augmenté en cas de myopathie.
L'électromyogramme (EMG) et la biopsie musculaire confirment le diagnostic.
2. Quel est l'avenir de ces enfants ?
Au cours des années, l'état s'aggrave doucement. Entre 6 et 14 ans, l'enfant devient incapable de se relever, de monter les escaliers, de marcher, de s'asseoir et de rester assis. Les membres supérieurs sont atteints à leur tour.
En général le recours occasionnel au fauteuil roulant est nécessaire vers l'âge de 8 ou 9 ans, puis son utilisation définitive au début de l'adolescence permet au jeunr garçon de retrouver une autonomie de déplacement.
Grâce à une prise en charge globale et adaptée, l'enfant atteint le plus souvent l'âge de trente ans.
III- Problématique
Mais pourquoi cette maladie n'atteint-elle que les garçons ? D'où vient-elle ?
1. Introduction
Nous possédons 23 paires de chromosomes qui déterminent ce que nous sommes (couleur des yeux, des chevaux, de peau, et notre sexe...) C'est notre identité génétique, elle est propre à chacun et nous vien de nos parents.
2. Quels chromosomes sont à l'origine de la maladie ?
Deux chromosomes déterminent le sexe de chaque individu. Les chromosomes de la femme sont XX et ceux de l'homme XY. C'est le chromosome X qui est à l'origine de la maladie, or il domine le chromosome Y. Dans le cas où c'est une fille, le chromosome malade n'a pas le dessus sur le chromosome sain.
La femme porteuse du gène transmet à son enfant un chromosome qui peut être malade ou sain :
- Si l'enfant est une fille, elle est :
- soit porteuse du gène mais elle ne développe pas la maladie
- soit saine
- Si l'enfant est un garçon il est :
- soit porteur du chromosome X atteint de la mère, donc malade
- soit porteur du X sain de la mère, et il n'est donc pas touché par la maladie.
Schéma fonctionnel
3. Exemple d'une famille
IV- Conclusion
Ce sont donc les chromosomes X qui sont à l'origine de la maladie. Nous avons vu que les garçons sont seuls atteints at les femmes seules porteuses du gène.
Le problème de nos jours, c'est que la maladie est encore très peu connue et qu'il n'existe aucun remède à la myopathie de Duchenne. Les seuls soins sont palliatifs comme pour beaucoup de maladies génétiques.